심장 혈관 임파선 혈액

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고지단백혈증 자료2

작성자 닥터코리아 조회수 2410

고지단백혈증 자료2

드문 지질대사 상염색체 열성 질환

 

질환

발병연령

혈장지질이상

주된임상상

병태생리

치료

무베타리포단백혈증

 

탄지어병

 

 

레시틴콜레스테롤아실트랜스페라제(Lcat)결핍증

 

뇌건성황생족증

 

 

시토스테롤혈증

조기 유년기

 

 

유년기

 

 

청소년

 

 

 

 

 

청소년

 

 

 

유년기

매우 낮은 콜레스테롤과 중성 지방

 

낮은 콜레스테롤: 정상 또는 약간 상승된 중성지방

 

전체 콜레스테롤의 양은 다양하며, 애무 낮은 에스테르화콜레스테롤과 증가된 베이스테르화 콜레스테롤:상승된 초저비중 지단백:모든 지단백의 구조적 이상

없음

 

 

 

증가된 식물스테롤, 정상 혹은 상승된 콜레스테롤, 정상 중성지방

지방흡수장애,운동실조,신경병증,망막색소병증,유극적혈구증가증

대 오렌지색 편도선,각만혼탁, 재방설 다발신경병증, 조시 죽상 경화증은 없다

각막혼탁, 용혈성 빈혈, 신부전증, 조기죽상경화증

 

 

 

 

진행성 소뇌운동실조,치매와 척부전마비, 경도의 지능저하, 건황색종, 백내장

 

건황색종

아포단백B결핍으로 킬로미크론,처저비중지단백, 저비중지단백의 결핍

고비중지단백결핍으로 비정상적인 킬로미크론, 잔유물이 생산되어 식세포내 축적

혈청의 LCAT활성도 감소로 혈장과 체조직에 과량의 비에스테르화 콜레스테롤의 축적

 

 

간장의 일차담즙산 생산결핍으로 간장 콜레스테롤 합성 증가와 뇌, 건, 기타 조직에 축적

식이성 콜레스테롤 시토스테롤 및 기타 식물성 스테롤의 장흡수 증가로 혈장과 건에 축적

비타민 E

 

 

없음

 

 

지방제한, 신장이식

 

 

 

 

없음

 

 

 

저식물성 스테롤, 콜레스테롤식이